Science：是什么决定了人类的端粒间隔？

端粒是位于等位基因外侧的DNA蛋白复合物，其可以保护等位基因外侧不被降解和交融。已有的深入研究结果显示，端粒的DNA掺入随着蛋白质的每次决裂而缩短，之后会引发蛋白质衰老。

肝脏蛋白质里的端粒长度（TL）作为生命体衰老的生命体标志物和年龄涉及疾病的小心因素所已被最常深入研究。然而，至今为止，全血里的TL并能在多大程度上突显疾病涉及一个组织子类里的TL是未知的，而且关于不同生命体一个组织里TL的突变性还从未获得比较好的描述。

等位基因型-一个组织表达出来（GTEx）计划收集的生命体遗骸一个组织比对为深入研究许多生命体一个组织子类里的TL给予了机遇，而关于突变、等位基因表达出来和NADPH形态的附带比对使我们并能深入研究一个组织子类内和一个组织子类有数TL的人口学、遗传学和生命体学直接影响所和涉及性。

都只，深入研究管理人员再一在Science新闻周刊发文。为了能够地了解TL的突变和直接影响所，其探测了来自952名GTEx赞助人（已故，年龄在20至70岁之有数）的大约25种一个组织子类里的相对来说TL（RTL，DNA比对里相对来说于准则比对的端粒重复丰度）。

深入研究管理人员运用于Luminex检测法对6391个奇特的一个组织比对进行了RTL探测，分解了最大的公开可用的多一个组织TL比对集。此外，深入研究管理人员还将RTL探测结果与GTExNADPH形态、突变和一个组织特异性表达出来的比对进行统合，并运用于线性结合模型（区域性所有一个组织和一个组织内）分析方法RTL和协表达式之有数的间的关系。

通过这种分析方法，深入研究管理人员试图实现四个期望。(i)表征TL的突变

结果确实，RTL的突变可归因于一个组织子类、**和年龄，其次是种族主义或中华民族、过量，以及已知的阻碍白蛋白质TL的突变。各一个组织有数的RTLs一般呈正涉及，全血RTL是大多数一个组织里RTL的替代物。不同一个组织子类的RTL不同，全血的RTL最短，睾丸的RTL长达。

在大多数一个组织里，RTL与年龄成反比，这种间的关系在平均RTL较宽的一个组织里最强。在所有一个组织和特定一个组织子类里，马达加斯加双重国籍与较长的RTL有关，这确实基于双重国籍的TL差异存在于生殖蛋白质里，并被传递给亲代。

由已知阻碍白蛋白质TL的突变一组的多等位基因评级与所有一个组织的RTL涉及，其里几个TL涉及突变阻碍了一处等位基因在多种一个组织子类里的表达出来。TL维持等位基因里罕见的功能丧失突变的携带者不具较宽的RTL（基于对多种一个组织子类的分析方法），这确实这些突变则会导致一般一些人里个体的TL较宽。TL维持酶基因表达出来的掺入在睾丸里比在任何其他一个组织里都有极低的表达出来。因此，深入研究管理人员发现RTL可能特异性年龄对生命体一个组织里等位基因表达出来的阻碍的证据。

综上所述，深入研究管理人员不太可能明确了许多生命体一个组织子类里TL的突变性，以及衰老、祖先、突变和其他生命体过程对这种突变性的贡献。

从不同一个组织里观察到的TL探测值之有数的涉及性强调了寄生命体因素所的存在，这些因素所对TL的阻碍是区域性一个组织子类共享的（例如，胚胎里的TL）。

这些结果对解释白蛋白质TL和疾病的流行病学深入研究不具不可忽视意义。

原始出处：

Kathryn Demanelis et al. Determinants of telomere length across human tissues.Science (2020). DOI: DOI: 10.1126/science.aaz6876